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24/08/2015
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Síndrome 5p-, Maullido de Gato o de Lejeune

El sindrome 5p menos (5P-), también llamado síndrome Cri du Chat y vulgarmente conocido como “maullido de gato” fué descubierto por el Dr. Lejeune en 1963 . El término de “5p-” es  usada por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5.

Las posibilidades de sufrir este síndrome es de 1 por cada 50.000 niños, existiendo unos 500-700 afectados en España. También es más usual que lo sufran las niñas que los niños.

Los motivos que causan esta pérdida, en un 80-85% de los cas0s es fortuito, en cambio, el 15-20% restante es debido a una traslocación heredada y generalmente en la madre.

Como diagnosticarlo

Los niños con sindrome de “maullido de gato” suelen tener al nacimiento bajo peso, llanto agudo parecido al maullido de un gato (Hecho este que suele servir para diagnosticarlo). Este llanto tan agudo lo causa una hipopastia en la laringe.

Características físicas y psicológicas

Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cuatro características comunes en los afectados del síndrome de “maullido de gato” o Lejeune:

– Llanto agudo, como el maullar del gatoDiagrama síndrome de maullido de gato

– Microcefálea, con la cabeza pequeña

– Retraso en el crecimiento

– Deficiencia mental

A veces, este síndrome de Lejeune viene asociado a anormalidades cardíacas e incluso malformaciones congénitas, siendo necesaria la operación y hospitalización de los afectados. La cardiopatía congénita es habitual hasta en un 60% de los afectados y supone la mayor preocupación médica en estos niños.

A nivel intelectual, existen grandes variaciones en cuanto a la discapacidad intelectual de cada caso, sin embargo, antiguamente se les atribuía un coeficiente intelectual mucho menor que los actuales, dado que no existían los métodos actuales de estimulación precoz.

Características en el comportamiento

Los afectados por el síndrome de “maullido de gato” o de Lejeune, pese a sufrir un retraso intelectual, suelen ser curiosos, deseosos de aprender y expresar lo aprendido, muestran mucho interés por las normas de convivencia y los conceptos interiorizados en cualquier situación del entorno.

Es habitual que tengan un gran sentido del humos, son cariñosos y afectivos, a veces muestran temor ante algunos ruidos y objetos, en ocasiones pueden desarrollar conductas desafiantes y timidez.

En términos de comunicación, los afectados por el síndrome de “maullido de gato” o de Lejeune muestran grandes diferencias entre el grado de comprensión del lenguaje y sus posibilidades para expresarse. La comprensión suele ser casi completa, pero en la expresión presentan mucho retraso, lo que a veces induce a comportamientos agresivos y retraimiento, aunque existen sistemas alternativos para comunicarse, como el lenguaje de signos, pictogramas, etc…

Es fundamental hace un diagnóstico inicial para ofrecer información fiable y precisa a la familia afectada. Es por ello que en las fundaciones y asociaciones las familias afectadas obtienen información sobre experiencias y ayuda mútua.

Es imprescindible que un equipo de profesionales apoyen al niño afectado desde un primer momento, por lo que la intervención de un fisioterapeuta, neurólogo y psicólogo son básicos para fomentar el desarrollo máximo del niño y minimizar las consecuencias del síndrome.

Es muy importante que desde el primer minuto se le apliquen sesiones de estimulación precoz, debiendo estos profesionales deben realizar un trabajo coordinado con los del campo educativo y social.

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